Entendendo a genética do autismo

Conhecer a origem de uma condição de saúde, seja ela física ou mental, é algo muito importante para as pessoas que se encontram diante de um diagnóstico. As respostas para as perguntas “por que acontece” e “como acontece” influenciam toda a sua maneira de lidar com o assunto, desde a aceitação até a busca da ajuda necessária e a tomada de decisões práticas.

Essa é uma questão problemática quando falamos em autismo. Apesar do grande avanço no conhecimento científico que ocorreu nas últimas décadas, as informações disponíveis para as famílias e a sociedade em geral permanecem confusas e muitas vezes contraditórias. Além do fato da própria descrição do quadro clínico do autismo ter sido alvo de muitos questionamentos e polêmicas ao longo da história, as primeiras tentativas de explicar sua gênese foram desastrosas. Basta lembrar do massacre emocional causado pelas interpretações psicanalíticas e a teoria das mães geladeiras.


Nas décadas que se seguiram, alguns pesquisadores tentaram encontrar indícios de alterações biológicas nas crianças autistas, mas os resultados desses estudos não puderam ser replicados, o que comprometeu sua confiabilidade e consequente aceitação no meio científico. Tempos depois, o reconhecimento da amplitude do espectro do autismo levou a um aumento vertiginoso de diagnósticos, atordoando a todos com o que parecia ser uma epidemia. O medo e a incerteza que se instalaram deixaram o terreno fértil para todo tipo de suposições na busca pelos “culpados”: vacinas, intoxicações, poluentes, alimentos.

Mais recentemente, a temática da genética do autismo tem estado em evidência. Não que seja exatamente uma novidade na área: Hans Asperger já falava sobre a herança genética do autismo no início da década de 40, tendo apenas suas observações clínicas como base. Era inevitável, portanto, que o desenvolvimento das técnicas de biologia molecular e a interação da genética com outras áreas de pesquisa trouxessem descobertas cada vez mais significativas.

Mas o que chega desse empolgante volume de conquistas ao público leigo nem sempre reflete de modo realista o caráter promissor das pesquisas. Empresas de capital privado apresentam novos resultados de pesquisas com exagerado otimismo, divulgando de forma precipitada e duvidosa promessas de diagnóstico genético específico (através de exames modernos – e caríssimos), de tratamentos personalizados e mesmo de cura. Do outro lado, textos escritos por leigos aparecem com certa frequência nas mídias sociais com análises bem-intencionadas, porém, equivocadas da matéria, minimizando a influência da herança genética.

Genética do autismo

O que, afinal, sabemos de verdade? Muita, muita coisa mesmo. A proposta deste texto é rever e aprofundar alguns conceitos fundamentais para a compreensão do papel da genética no autismo. O desafio de explicar um assunto dessa complexidade de uma maneira que todos entendam é enorme. Mas, para a comunidade autística, penso que é algo que não dá mais para ser adiado.

Escolhi dividir esses conceitos em alguns tópicos principais e adicionei adendos contendo observações complementares aos temas.

1 – Um pouco de genética